脆性X综合征是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因疾病，呈X连锁显性遗传，占所有X连锁智力低下疾病的15％～25％，其发病率仅次于21三体综合征。脆性X综合征99%以上都与x染色体上FMR1基因5‘端非编码区CGG重复扩增有关。女性脆性X前突变携带者可能导致卵巢功能不足，即FXPOI。

FXPOI发病人群：
●月经周期紊乱或稀发或停经
●激素水平异常，如FSH水平升高或AMH水平降低
●生育能力下降，怀孕困难
●更年期症状，一般较正常人更年期提前5年
●生育过智力智力障碍/自闭症儿童
●有卵巢早衰家族史
●女性前突变携带者具有不稳定母体动态遗传特点，可能生育脆性X综合征患儿

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