庞贝病是什么？
庞贝病又称为糖原贮积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）或者酸性α-葡糖苷酶缺乏症。
1932年荷兰病理学家J.C.Pompe （J.C. 庞贝）首次报道本病，故常称为庞贝病(Pompe disease)。
发病机制
第17对染色体上的GAA基因突变或者缺失导致GAA蛋白的缺陷，从而导致疾病发生。由于溶酶体内GAA活性缺乏或者显著降低，细胞溶酶体内的糖原不能降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现。
临床表现和特点
临床上将庞贝病分为婴儿型（IOPD）和 晚发型(LOPD)两大类。婴儿型患者于1岁内起病，主要表现为全身松软，运动发育迟缓，喂养及吞咽困难。体格检查示肌张力低下、心脏扩大、肝脏肿大及舌体增大。病情进展迅速，未经治疗的患者常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。晚发型患者是1岁后起病的儿童和成人患者。首发症状主要为疲劳、无力，少数以突发呼吸衰竭起病。临床表现以缓慢进展的近端肢体肌无力为主要表现，跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲起困难，行走无力，呼吸困难，夜间睡眠呼吸障碍，脊柱弯曲等。若不及时治疗，患者残疾、甚至过早死亡的风险显著增加。
治疗方法
酶替代治疗 (ERT) 是目前唯一认可的药物治疗庞贝病的方法，即针对其病因，给患者注射阿糖苷酶α，替代弥补患者所缺乏的 GAA 酶，也就是缺啥补啥。婴儿型患者一旦确诊，应尽早开始酶替代治疗，可显著延长生存期、改善运动发育和心脏功能。晚发型患者在出现症状、体征前，应每隔6个月评估肌力和肺功能，一旦出现肌无力和 (或) 呼吸功能减退或 CK 升高，应尽早开始酶替代治疗，可显著改善运动及呼吸功能。
对症支持治疗，根据患者的病情给予物理治疗、呼吸治疗、营养支持和心理治疗等。
中国庞贝病情况
中国于 2012 年加入全球庞贝病注册登记研究，目前已完成了 78 例患者登记，其中有 64 例患者的信息是完整的。庞贝病登记中心数据显示，中国庞贝病患者的发病年龄似乎早于世界其他地区。在发病特点方面，中国 LOPD 患者主要突出的症状是气短或呼吸衰竭，呼吸系统症状较国外更严重，肢带型肌无力是中国患者最常见症状。中国患者最常见的突变位点是 c.2238 G > C 置换突变。关于中国 IOPD 人群的发病特点，一项基于中国最大规模 IOPD 人群的研究结果显示，未接受酶替代治疗 (ERT) 的中国 IOPD 患者存活年龄不超过 1.5 岁。
酶替代治疗 (ERT) 是庞贝病目前唯一的特异性治疗方式，但中国已登记的患者中接受 ERT 的患者不到 10%，相比之下，来自世界其他地区的近 90% 的患者接受了 ERT。
基于串联质谱检测平台的LSD检测试剂盒，在新生儿出生24小时后采集足跟血，通过从一个3.2mm干血斑样本中检测酶活性，可以早期筛查六种溶酶体贮积症——庞贝病、戈谢病、法布里病、粘多糖Ι型、尼曼匹克A/B型和克拉伯病（总体发病率1/10,000-1/30,000）。筛查出的疑似新生儿可以尽早诊断，尽早治疗，尽量避免不可逆的疾病损害。