脆性X综合征是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因疾病，呈X连锁显性遗传，占所有X连锁智力低下疾病的15％～25％，其发病率仅次于21三体综合征。脆性X综合征99%以上都与x染色体上FMR1基因5‘端非编码区CGG重复扩增有关。

女性脆性x基因携带者在生育过程中具有一定的遗传风险。随着女性FMR1基因CGG重复数增加，子代全突变风险随之增加，子代患者可表现为智力障碍、自闭症等临床症状。

英硕力可为医疗机构提供脆性x综合症基因检测整体解决方案，应用于妇女孕前/孕期携带者筛查等领域。通过出生缺陷三级防控体系对高危人群提供医学帮助。