每年我国新增出生缺陷人口数目在80-120万之间，其中染色体畸变约占出生缺陷遗传学病因的80%以上。基于低深度全基因组测序的产前诊断技术，可对多种类型的样本如羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血等进行检测，高效分析全基因组23对染色体的数目和结构异常，检测范围更广，检测精确度更高。

应用方向：
1、产前诊断
● 预产期年龄超过35周岁的高龄产妇
● 产前筛查高风险的孕妇
● 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇，如产前超声异常等
● 有染色体病遗传病家族史的孕妇
● 有不良孕产史，如流产、死胎或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇
● 有其他染色体病产前诊断指征或需求的孕妇

2、妊娠流产物分析
● 死胎、发生自然流产，想查明流产原因的家庭
● 不明原因，发生反复性自然流产（≥3次）的妇女
● 针对反复自然流产（≥3次），正在接收多种医学治疗但无法确定治疗方案是否有效的家庭

3、染色体疾病检测
● 智力障碍
● 生长发育迟缓
● 特定的发育异常（如头小畸形、身材矮小或巨头畸形、过度生长）
● 天生身体畸形（如心脏缺陷、手部异常）
● 脑性癫痫发作
● 行为问题（自闭症样谱系障碍）