染色体微阵列芯片检测
染色体数目异常以及结构异常是导致不明原因流产、胎停育以及各种出生缺陷的最主要遗传因素。染色体微阵列芯片技术可以在全基因组范围内进行染色体非整倍体、多倍体、拷贝数变异、单亲二倍体、杂合性缺失的检测,可以在产前诊断中查找染色体异常因素,并用于查找不明原因流产、胎停育以及包括多发畸形、智力障碍、身材矮小等各种出生缺陷的遗传因素,指导治疗及后续生育。

英硕力可为医疗机构提供染色体微阵列芯片检测服务,可检测近500种染色体疾病。

应用方向:
1、产前诊断
● 预产期年龄超过35周岁的高龄产妇
● 产前筛查高风险的孕妇
● 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇,如产前超声异常等
● 有染色体病遗传病家族史的孕妇
● 有不良孕产史,如流产、死胎或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇
● 有其他染色体病产前诊断指征或需求的孕妇

2、妊娠流产物分析
● 死胎、发生自然流产,想查明流产原因的家庭
● 不明原因,发生反复性自然流产(≥3次)的妇女
● 针对反复自然流产(≥3次),正在接收多种医学治疗但无法确定治疗方案是否有效的家庭

3、染色体疾病检测
● 智力障碍
● 生长发育迟缓
● 特定的发育异常(如头小畸形、身材矮小或巨头畸形、过度生长)
● 天生身体畸形(如心脏缺陷、手部异常)
● 脑性癫痫发作
● 行为问题(自闭症样谱系障碍)