无创产前基因检测
唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)是临床上常见的三种染色体非整倍体疾病,患儿通常表现为不同程度的智力异常、生长发育迟缓,并常伴有五官、四肢、内脏畸形,迄今尚无有效的治疗手段,给患者家庭和社会带来沉重负担。产前筛查和产前诊断是降低遗传缺陷发生率的有效方法,每一个家庭都应重视胎儿染色体异常疾病产前筛查和诊断,争取早发现、早诊断、早干预。 

英硕力可为医疗机构提供基于高通量测序技术的无创产前基因检测服务,通过分析孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA,准确检测胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征和 13-三体综合征)。 

适用人群
● 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇
● 有介入性产前诊断禁忌症(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病毒感染活动等)
● 孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征的孕妇