脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种由人运动神经元存活基因1（SMN1）突变而导致的遗传性神经肌肉病，以脊髓前角及延髓运动神经元变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。SMA危害极大，大部分患者会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，最终多死于窒息或营养不良，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，已于2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。

目前，SMA治疗方法有限，且治疗药物价格昂贵，康复治疗仅能延缓疾病进展。

SMA发病率为1/6000～1/10000，致病基因携带率则高达1/42～1/48。我国约有3000万携带者，一旦夫妻双方皆为携带者，则其后代将有1/4的概率为SMA患者。

鉴于SMA具有致病基因人群携带率高、危害大等特点，英硕力携手天隆科技，通过对SMN1基因进行检测，积极推动SMA的携带者筛查和辅助诊断，对降低我国出生缺陷、提高人口素质具有重要的意义。用爱迎接诞生，守护生命健康！

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