耳聋是目前我国发病率最高的遗传性疾病之一，听力残疾人居各类残疾之首。我国每年新生听力障碍儿童3.5万，加上迟发性耳聋及药物性耳聋，每年新增听力障碍儿童超过6万，明显高于唐氏综合征出生缺陷发生率（每年新增3万人），因此耳聋基因出生缺陷预防势在必行。新生儿耳聋基因筛查项目可指导对耳聋基因携带者以及先天性耳聋患者及早介入抢救性康复，有效避免儿童因聋致哑及药物性耳聋的发生。通过遗传咨询和婚育指导，为减少聋儿的出生提供有效依据。

通过采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术可对耳聋相关4个基因23种突变进行检测。