X连锁无丙种球蛋白血症是由BTK基因突变导致的X连锁隐性遗传病，多见于男性婴幼儿，患儿B细胞发育障碍，血清免疫球蛋白水平降低或缺失，易发生严重的细菌感染。
脊髓性肌萎缩症（SMA)是由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起的常染色体隐性遗传病，患儿脊髓前角及延髓运动神经元变性，近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩，可发展为多系统异常，呼吸衰竭是最常见的死亡原因。SMA在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1:10000。目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率约为1/42。
基于实时荧光定量PCR技术（Real-time PCR），通过一个干血斑，可以同时筛查重症联合免疫缺陷病（SCID）、X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）和脊髓性肌萎缩症（SMA）三种疾病。
