溶酶体贮积症（LSD）包括一组由遗传缺陷所引起的近50种异质性疾病，来源于溶酶体的功能障碍。尽管每种疾病都很罕见，但LSD作为一大类疾病具有1/5000-1/8000的发病率。受影响的个体由于缺乏某种溶酶体酶而不能代谢底物，造成底物在溶酶体中逐渐累积，会表现出不同的疾病严重程度，具有广泛的临床症状和发病年龄（0-60岁），极容易误诊。

英硕力可为医疗机构提供基于串联质谱技术的溶酶体贮积症检测服务，通过分析血液样本中相关酶活性，准确检测6种溶酶体贮积症（庞贝病、法布里病、戈谢病、黏多糖贮积症II型、克拉伯病、尼曼匹克病A/B型）。 

检测意义：
●新生儿筛查：在患儿出现临床症状和体征之前早期发现、避免误诊，提高干预和治疗效果。
●辅助诊断：对临床疑似6种溶酶体贮积症患者进行辅助诊断。
●遗传咨询：患儿父母、家族家系进行遗传咨询指导，为有携带者家系提供更明确的生育规划。
●临床治疗：溶酶体贮积症（LSD）的治疗方法有造血干细胞移植、酶替代治疗等，已有商业化的酶制剂用于戈谢病、法布里病、黏多糖Ι型和庞贝病的治疗。研究表明，酶替代治疗效果与疾病进程密切相关，若能在早期未出现不可逆病理改变前进行酶替代治疗效果更好。