遗传代谢病是导致儿童智力体能发育障碍的主要疾病，其种类繁多，目前已发现近1000种，常见病种达40余种，严重危害着新生儿群体的生命健康。遗传代谢病大多以神经系统症候为主要临床特点，不容易诊断。患儿出生时大多没有症状，如果不及时发现并加以治疗，后续会发生智力低下和神经系统损伤，甚至死亡。遗传代谢病越早发现、越早治疗对患儿的智力发育影响越小，治疗效果视发现的早晚及治疗情况而定。

英硕力可为医疗机构提供遗传代谢病检测整体解决方案，该平台基于高通量的串联质谱技术，对新生儿足跟血中的多种氨基酸、肉碱等物质进行检测，并应用软件进行数据分析，可针对40余种遗传代谢病进行筛查，给出可靠的辅助诊断结果。