戈谢病是什么？
戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性糖脂代谢疾病，致病基因位于染色体1q21的GBA基因，由葡糖脑苷脂酶的缺乏引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病。常见三种亚型(1、2、3型)，其中戈谢病 2型和3型以原发性神经系统疾病为特征。戈谢病Ⅰ型对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著，预后最好。戈谢病Ⅱ型多死于继发性感染。戈谢病Ⅲ型多死于神经系统并发症。
# 发病率：1/50000~1/100000
# 致病原因：GBA基因突变，导致溶酶体中的葡萄糖脑苷酯酶活性缺乏，底物葡萄糖脑苷酯在肝脾、骨骼、肺、脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成“戈谢细胞”，受累组织器官出现病变，进行性多脏器损害。
戈谢病有哪些临床表现？
该病分多个类型。1型的主要临床表现是骨骼病变(骨质减少、局灶性溶解性或硬化性病变、骨坏死)、肝脾肿大、贫血、血小板减少和肺病。2型和3型以出现原发性神经系统病变为特征，常见的症状有延髓征、锥体束征、动眼神经麻痹、眼震、癫痫等，晚期可出现痴呆和共济失调。通常根据发病年龄以及疾病进展的速度区分2型和3型戈谢病，2型多在2岁前发病并在2-4岁快速进展到最终死亡，3型进展缓慢患者可存活到30-40岁，这些区别并不是绝对的。
如何确诊戈谢病？
根据典型临床表现、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断。外周血有核细胞葡萄糖脑糖苷酶活性及GBA基因检测可以明确诊断。
# 常见就诊科室：
儿科，遗传代谢科，血液科，神经内科
如何治疗戈谢病？
酶替代治疗主要用于1型患者的治疗。底物还原疗法用于轻至中度不能就行酶替代治疗的患者。骨髓移植多用于严重患者，主要是慢性神经系统受累的3型。症状治疗包括脾切除术、关节置换术、输血、钙和维生素D等。
治疗费用一直是罕见病患者“不可承受之重”，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院丁洁教授指出：“随着近年来戈谢病等罕见疾病认知、诊疗水平的提高，更重要的是政府、社会多方的支持与助力，青岛模式、浙江模式等多地地方医保模式的诞生，我国戈谢病群体已经迎来春天，我们希望能有更多模式的诞生，它将不仅解决戈谢病群体的困境，更让我们看到中国罕见病的希望。”目前我国将戈谢病纳入政府医疗保障范围的地区，包括浙江、上海、青岛、宁夏、成都等超过十三个省市，越来越多的戈谢病患者因此告别“用不起药”的困境，走过寒冬。
基于串联质谱检测平台的LSD检测试剂盒，在新生儿出生24小时后采集足跟血，通过从一个3.2mm干血斑样本中检测酶活性，可以早期筛查六种溶酶体贮积症——庞贝病、戈谢病、法布里病、粘多糖Ι型、尼曼匹克A/B型和克拉伯病（总体发病率1/10,000-1/30,000）。筛查出的疑似新生儿可以尽早诊断，尽早治疗，尽量避免不可逆的疾病损害。